熱頭條丨脊髓性肌萎縮癥患兒父母的疑惑：夫妻雙方均沒有遺傳病家族史，孩子也會患遺傳病？

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作者：洪旭濤 湖南家輝遺傳專科醫院

審核：賈永興 上海科學技術出版社《大眾醫學》雜志 執行主編

夫妻雙方均沒有遺傳病家族史，孩子也會患遺傳病嗎？這是很多脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）患兒父母的疑問。答案是肯定的。這導致很多夫妻在生下SMA患兒后才后悔沒有在孕前做遺傳病篩查。

遺傳病的遺傳方式有多種，比較常見的是常染色體顯性遺傳，如早發的卵巢癌、結直腸癌及老年癡呆、帕金森癥等，都屬于這類遺傳。這種遺傳方式一般在家族的每一代中都可能有患病者。但有幾種遺傳方式，特別是X連鎖隱性遺傳和常染色體隱性遺傳，往往夫妻雙方都沒有家族史。前者中比較常見的疾病有血友病、紅綠色盲、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（蠶豆病）和假性肥大型肌營養不良（Duchenne）肌營養不良，后者中比較常見的疾病有耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥和SMA。

SMA是兒童非常常見的神經肌肉病，以脊髓前角α－運動神經元退化變性導致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征，發病率約1/10 000，人群攜帶率約1/50，即每50個正常人中就有1個是該病的攜帶者。如果夫妻雙方都是攜帶者，則有1/4的概率生下SMA患兒。

大多數SMA患兒在胎兒期沒有任何異常，B型超聲和非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIPT）均無法檢測出，直到出生后6～18個月才開始發病。患兒主要表現為以四肢近端為主的進行性肌無力和肌萎縮，隨著疾病進展，可出現呼吸、消化和骨骼等多系統受累。

SMA目前無法治愈，且治療費用高昂。2019年，諾西那生鈉注射液在我國上市且已被納入國家醫保，其能讓SMA患兒的癥狀緩解，但價格高達3.3萬/支，每4個月就要注射一支，且仍治標不治本。舉例說明，一個原來只能行走100米的SMA患者，使用諾西那生鈉注射液連續治療8個月后能行走128.6米，治療3年后能行走186.5米。這在臨床上已經能被稱為治療有效，但這與大部分父母的預期卻相差甚遠。

預防SMA患兒的出生，是目前應對SMA的最佳方式。疾病篩查的時機可選擇在備孕前或早孕時。疾病篩查的手段為基因檢測，即通過定量聚合酶鏈反應（qPCR）對夫妻雙方的SMN1基因進行檢測，如果雙方都是致病基因攜帶者，則需要立即進入產前診斷；如果雙方只有一方是攜帶者，或雙方都不是攜帶者，則生下患兒的概率會非常低。值得注意的是，風險很低并不意味著零風險。因此，家族中如有SMA患者的夫妻，建議在備孕前盡早做基因檢測，真正落實“預防為主，關卡前移”！

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標簽： 脊髓性肌萎縮癥 肌營養不良 臨床特征